국내 유전체 빅데이터 기반 AI 신약 개발 기업 신테카바이오(대표이사 정종선)는 독자 개발한 통합유전체 플랫폼 기술이 국제 학술지 BMC Bioinformatics에 게재되었다고 6일 밝혔다. 
 
전 세계 70억 인구가 서로 다른 것은 개개인의 유전정보가 지니는 0.1% 미만의 차이에 기인한다. 이러한 차이는 혈통, 영양소의 대사능력의 차이 등과 같은 개인 고유의 특성을 결정하기도 하고 질병의 유무나 특정 질환에 대한 취약도 , 약물 반응성과 같은 건강과 직결된 단서로 작용하기도 한다. 문제는 한 사람의 유전정보가 30억 개의 글자(염기서열)로 쓰여져 있어 다른 사람과 비교해 3백만개나 되는 염기서열의 차이(변이)를 가지고 있다는 점이다. 이에, 많은 수의 환자나 정상인의 유전체를 비교∙분석하여 3백만개 변이 중 질병을 일으키거나 약물에 반응하는 정도와 연관된 원인변이를 찾는 작업에 전세계 많은 연구진들이 매진하고 있다 .  
 
국제암유전체컨소시엄(ICGC)은 50개 암 종, 수천명 암 환자의 암조직에서 발견되는 유전변이를 분석하여 주요 암유전자를 규명한 대표적인 글로벌 협동 프로젝트로 손 꼽히고 있으며 , 현재 영국을 비롯한 여러 나라에서 많은 수의 환자 및 정상인 유전체를 분석하는 대규모 코호트 유전체 연구를 진행하고 있다 . 최근 국내에서도 향후 5년 동안 한국인 10만명 유전체 정보 확보를 위한 프로젝트의 청사진이 발표되기도 하였다. 
 
이러한 대규모 연구의 착수에도 불구하고 전문가들은 한 목소리로 대규모 유전체 데이터를 통합하고 이를 효율적으로 분석하고 관리하는 것에 대한 어려움을 호소한다 . 전 차세대 맞춤의료 유전체 사업단 단장을 역임하였던 이화여자대학교 의과대학 김형래 교수는 “유전체 빅데이터는 전장 유전체 데이터 및 유전체 발현량 등 여러 오믹스 데이터를 네트워크 분석 및 상관관계를 통해 통합하는 것이 중요한데 이를 실제로 구현하는 기술이 바로 이 병렬분석기술이며 , 이는 엄청난 규모의 원시데이터를 효율적으로 관리하고 이용할 수 있는 솔루션을 제공할 것으로 기대한다”고 평했다. 해당 기술은 차세대 맞춤의료 유전체 사업단과 ICGC의 유전체 데이터 통합에 활용되어 이미 그 실효성과 유용성을 입증한 바 있다. 
 
유전자 분석 비용의 하락 및 정밀의료 시대의 도래와 함께 통합유전체 플랫폼 기술의 활용은 무궁무진하다. 네이버 비즈니스 플랫폼 류재준 이사는 “신테카바이오 핵심 기술의 검증으로 네이버와 공동 준비 중인 클라우드 유전체 분석 서비스에 거는 기대가 크다”고 평가했다. 신테카바이오 관계자는 통합 유전체 플랫폼 기술은 유전체 데이터 분석뿐 아니라 의료현장에서의 활용 및 인공지능 신약개발 등 정밀의료의 다양한 분야에 활용될 수 있는 중요한 기반기술을 제공함으로써 그 파급력이 클 것으로 예상된다고 덧붙였다 . 실제로 항암약물 반응성 예측 솔루션과 유전체 기반 환자계층화 솔루션 등 신테카바이오의 핵심 인공지능 신약개발 플랫폼에 활용되고 있다 .  

조수영 기자  bodo@emoneynews.co.kr

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