▲ 이인석 교수

인간 유전자의 소셜 네트워크를 구축하고, 이를 이용해 암, 당뇨 등 복잡질환을 조절하는 유전자를 효과적으로 발굴하는 새로운 방법이 국내 연구자의 주도로 개발되었다.

연세대학교 이인석 교수의 주도 하에 텍사스주립대 마콧(Marcotte) 박사가 참여한 이번 연구는 교육과학기술부(장관 이주호)와 한국연구재단(이사장 오세정)이 추진하는 중견연구자지원사업(도약연구) 등의 지원을 받아 수행되었고, 연구결과는 세계적으로 권위 있는 유전체학 전문학술지인 ‘게놈 리서치(Genom Research, IF=11.34)’지(5월 2일 온라인 판)에 게재되었다.

(논문명 : Prioritizing candidate disease genes by network-based boosting of genome-wide association data)

이인석 교수 연구팀은 인간 유전자 소셜 네트워크 모델(휴먼넷*)을 구축하고, 휴먼넷과 최첨단 유전학적 연구법(게놈 수준의 연관분석, GWAS)을 함께 활용하면, 복잡질환 관련 유전자를 효율적으로 발굴할 수 있다는 사실을 규명하였다.

※ 휴먼넷 : www.functionalnet.org/humannet

사람들의 질환 중 95% 이상은 다수 유전자가 상호작용해 발병되는 복잡질환(Complex disease)인 것으로 알려져 있다. 복잡질환은 암, 성인당뇨, 심장질환, 류머티즘 등 현대인의 대표 질환들이 모두 포함된다.

지난 수년간 과학자들은 GWAS를 통해 복잡질환과 관련된 유전자 수천 개를 발굴했지만, 이것으로 모든 복잡질환의 유전을 설명할 수는 없었다. 예를 들어 성인당뇨는 GWAS를 통해 수십 개의 연관유전자를 밝혀냈으나, 이 유전자들로 설명할 수 있는 성인당뇨의 유전적 요인은 1/4에 불과하다. 즉 복잡질환의 유전적 요인을 완벽히 이해하기 위해서는 앞으로 더 많은 관련 유전자를 규명해야 함을 의미한다.

그런데 많은 유전자는 복잡질환의 표현형질에 매우 적은 영향을 주므로, GWAS 분석을 위해서는 수만 명에 이르는 환자표본이 있어야만 통계적 탐색이 가능하다.

따라서 이 교수팀은 우선 지금까지 밝혀진 인간 유전자의 소셜 네트워크(휴먼넷)를 구축하고, 이를 GWAS와 통합적으로 이용하여 연구효율을 극대화함으로써 복잡질환 환자의 표본수를 증가하지 않고도 관련 유전자를 효과적으로 발굴하는데 성공하였다.

이인석 교수는 “이번 연구는 복잡질환연구에 두 가지 최첨단 기술인 유전자네트워크와 GWAS를 함께 적용하는 시스템유전학 접근법을 이용하면, 질환관련 유전자를 보다 효율적으로 찾아낼 수 있음을 증명한 의미 있는 연구성과로서, 암, 성인당뇨와 같은 복잡질환을 진단하고 치료하는 기술 개발에 새로운 방향을 제시하였다”라고 연구의의를 밝혔다.

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